Neue Forschungsstudie zeigt: Epimune-Test reduziert die Anzahl aufwendiger Bestätigungs-Tests im Neugeborenen-Screening

Berlin, 12.08.2020 Die Ergebnisse einer neuen Studie unterstreichen die Leistungsfähigkeit des Epimune-Tests im Neugeborenen-Screening. In einer Forschungsstudie untersucht Epimune zusammen mit dem Nationalen Institut für öffentliche Gesundheit und Umwelt und dem medizinischen Zentrum der Universität Leiden, Niederlande, wie gut der i.Mune NEO-Test angeborene Immunkrankheiten bei Neugeborenen erkennt. Unser Forschungspartner hat uns jetzt den Zwischenstand der Messung präsentiert.

 

In einer Fall-/Kontroll-Studie wurde das Trockenblut von mehr als 300 Babys ohne auffälligen Screening-Befund gemessen. Darüber hinaus wurden 30 Trockenblutkarten von Babys mit auffälligem Screening Befund bzw. einer nachträglich diagnostizierten Immundefizienz eingeschlossen. Besagte Fälle wurden über die letzten Jahre im Rahmen des nationalen Screening-Programms in den Niederlanden gesammelt.

 

Als wichtiges Zwischenergebnis konnte festgestellt werden, dass mit Hilfe des Epimune-Tests alle acht nachweislich betroffenen Babys mit einem T-Zell-Defekt (SCID, schwerer kombinierter Immundefekt) oder einem B-Zell-Defekt (XLA, x-chromosomal vererbte Agammaglobinämie) korrekt identifiziert werden konnten.

Bei weiteren 22 im Routine-Screening-Test auffälligen Befunden wurden zusätzliche aufwändige Untersuchungen durchgeführt. Mit dem Epimune-Test wären diese zusätzlichen Untersuchungen nur in 2 Fällen notwendig gewesen. Da diese mit einer zusätzlichen Blutentnahme und entsprechender Verunsicherung der Eltern verbunden sind, kann diese zusätzliche Belastung durch den Epimune-Test deutlich verringert werden.

 

Die Leiterin der Studie, Frau Prof Mirjam van der Burg, kommentierte das Ergebnis wie folgt: „Der Epimune-Test scheint sehr gut geeignet, um auffällige Befunde zu klassifizieren, und damit die weitere kostspielige Diagnostik dieser Proben erheblich zu reduzieren. Das vorläufige Ergebnis dieser Studie zeigt, dass eine zweite Probenahme und die damit verbundene Verunsicherung der Eltern in 90% der Fälle vermeidbar gewesen wäre. Wenn sich dieses Ergebnis mit Fortgang der Studie bestätigt, haben wir mit dem i.Mune NEO Test ein effektives Werkzeug an der Hand, um auffällige Befunde besser zu charakterisieren.“

 

Frau Dr. Jeannette Werner, Epimune F&E, die diese Studie betreut folgerte: „Die Zwischenergebnisse dieser Studie erfüllen zu 100% unsere Erwartungen. Die Studie unterstreicht die Leistungsfähigkeit unseres Tests im Neugeborenen-Screening. Wir werden unseren Test wie geplant über die nächsten Monate weiter auf Anwenderfreundlichkeit und Durchsatz vieler Proben optimieren. Dank der Finanzierung durch die Crowd können wir nun die hierfür notwendigen Schritte vorantreiben.“